Başhekim Prof Dr Çoğulu nun genetik keşfi Genetics in Medicine dergisince kabul gördü
Ege Üniversitesi Halkalı Escort bayan Tıp Fakültesi Hastanesi Başhekimi ve Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu öğretim üyesi Prof Dr Muhsin Özgür Çoğulu üniversite hastanesine başvuran bir hastanın belirtileri üzerine yaptığı çalışmalar sonucu ender yeni Escort Halkalı bir genetik sendrom keşfetti Prof Dr Çoğulu nun araştırmaları sonucunda çeşitli ülkelerden emsal hadiseler bulunması ile birlikte yeni genetik sendrom Genetics in Medicine dergisince kabul edildi
Çalışmasından dolayı Prof Dr Halkalı Escort Çoğulu yu tebrik eden Ege Üniversitesi Rektörü Prof Dr Necdet Budak Üniversitemizin alanlarında uzman ve uzman akademisyenleri bilhassa sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ediyor Çocukluğundan bu yana yaşadığı şikayetleri tedavi edilemeyince A plus etiketi taşıyan hastanemize başvuran hastamıza yapılan testler sonucu Başhekimimiz Prof Dr Muhsin Özgür Çoğulu ve takımı hastanın geninde yeni tıp bir mutasyon saptayarak çalışmalara başladılar Yurt dışından da bildirilen misal hadiseler sonucu ender yeni bir genetik sendrom keşfedilerek tıp literatürüne kazandırılmış oldu Kıymetli Başhekimimizi ve takımını bu dikkatli ve titiz çalışmalarından dolayı tebrik ediyor muvaffakiyetlerinin devamını diliyorum Ege Üniversitesi olarak sıhhat alanında referans olan projelere imza atmaya devam edeceğiz diye konuştu
Hasta hiçbir tedaviden yarar görmemiş
Yeni genetik sendromun keşif sürecini anlatan Prof Dr Muhsin Özgür Çoğulu Hastamız akraba evliliği yapmış olan bir ailenin ikinci çocuğu ve sağlıklı bir ağabeyi var Şikayetleri 5 yaşında başlamış Bilhassa el ve ayak parmakları eklemlerinde tutukluk ve içe yanlışsız bükülmelerle ilerleme kaydetmiş Bu şikayetlere ağrı eşlik etmiş Vakit zaman bacaklarda kasılmalar oluşmuş El ayası çizgileri kaybolmaya deri sertleşmeye başlamış Bacaklarda kramplar olmaktaymış Romatizmal bir hastalık düşünülerek tedavi almaya başlamış Bir mühlet sonra şikayetlere menisküs adet kanamasında artma ve kalp kapağı gevşekliği eklenmiş Lakin hiçbir tedaviden yarar görmemiş dedi
DNA dizi tahlilinde bir gende mutasyon saptandı
Hastanın kendilerine 11 yaşında başvurduğunu ve şu anda 24 yaşında olduğunu belirten Prof Dr Çoğulu Hasta bize başvurduğu tarihten itibaren öğretim üyesi Prof Dr Ferda Özkınay Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı öğretim üyeleri Doç Dr Ayça Aykut ve Doç Dr Burak Durmaz ile birlikte hastaya kimi genetik testler yaptık ve hastanın tanımlanmamış yeni bir genetik sendroma sahip olabileceği düşündük Ulusal ve milletlerarası kongrelerde birkaç kere yeni bir genetik sendrom olarak sunduk Bu toplantılara farklı yurtdışı merkezlerden araştırmacılar ilgi gösterdiler Johns Hopkins Üniversitesinde 2016 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme tekniği ile yapılan DNA dizi tahlilinde ADAMTS15 geninde mutasyon değişiklik saptandı Lakin bu bulgulara ve genetik özelliğe sahip tek olgu olduğu için bu incelemeyi yapanlar hastanın sonuçlarını daha ileri seviyede incelemediler Bizler hastanın öyküsünün klinik ve laboratuvar bulgularının ve genetik sonuçlarının incelenmesiyle bu hastanın bilhassa tanımlanmamış bir hastalığı taşıdığını düşündüğümüz için hastalığı ileri seviyede araştırmak ismine planlamalar yaptık Hastanın bulgularının milletlerarası bir bilgi tabanına yüklenmiş olması nedeniyle bir müddet sonra evvel Almanya dan daha sonra da farklı ülkelerden 3 aileden 4 emsal olgu daha birebir data tabanına bildirilince milletlerarası bir çalışma önerisi geldi Biz de kabul ettik Hayvan modelinde hastalık ortaya kondu Fare embriyolarında beşerde oluşan hastalığın bulgularını açıklayıcı bilgiler elde edildi Sonuç olarak eklem kontraktürleri ile karakterize ender yeni bir genetik sendromun tanımlaması yapılarak Genetics in Medicine dergisince kabul edildi Yeni bir hastalığın birinci olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici diye konuştu
Prof Dr Çoğulu hastalığa neden olan düzeneğin tam olarak belirlenmesi ile birlikte tedavisini de yapabileceklerini belirterek kelamlarını noktaladı
Kaynak BYZHA Beyaz Haber Ajansı